Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo

O estudo publicado no Journal of Internal Medicine sobre las características clínicas y epidemiológicas de la DMTC fue una cohorte retrospectiva francesa multicéntrica, realizada entre 1980 y 2022. Se incluyeron 330 pacientes que cumplían uno de los cuatro criterios diagnósticos de DMTC (Sharp, Kasukawa, Alarcon-Segovia y Kahn) y que inicialmente no cumplían con los criterios actuales para otras enfermedades del tejido conectivo (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38013625/).

La media de edad al diagnóstico fue de 35 años, con el 88% de los pacientes siendo mujeres caucásicas. El tiempo medio entre el primer síntoma y el diagnóstico de DMTC fue de 10 meses.

La presentación clínica inicial de la DMTC generalmente incluye síntomas inespecíficos como fiebre baja, artralgia y fatiga (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37525698/). Con el tiempo, se desarrollan síntomas más específicos, que afectan diversos sistemas. Los síntomas más prevalentes fueron fenómeno de Raynaud (91%), artralgias (83%), dactilitis (46%) y mialgias (31%) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38013625/). El tema "Fenómeno de Raynaud - Tratamiento e Inhibidores de la Fosfodiesterasa 5 " explica más detalles sobre esta condición. Características clínicas menos comunes fueron hipertensión pulmonar (3,0%) y neuralgia del trigémino (3,3%). Sin embargo, estos síntomas están presentes en algunos criterios diagnósticos."

Existen cinco criterios diagnósticos y no hay consenso sobre cuál de ellos utilizar. Todos consideran la presencia de anticuerpos U1-RNP como criterio obligatorio. El anticuerpo también se encuentra en el 13% de los pacientes con LES, 10% con esclerodermia y hasta en individuos sanos. La distinción entre U1-RNP y otros anticuerpos, como los anti-Sm, es un desafío debido a la reactividad cruzada y la ausencia de estandarización de la técnica de los exámenes (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36897998/). Aproximadamente el 20% de los pacientes con DMTC presentan anti-dsDNA y anti-Sm, dificultando la distinción entre DMTC y LES (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37525698/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35896805/). Los criterios diagnósticos están descritos en tabla 2 .

El criterio más reciente se basa en una cohorte japonesa publicada en 2019. Estos criterios se dividen en manifestaciones comunes, manifestaciones inmunológicas, compromiso orgánico característico y manifestaciones de superposición (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31903831/). Además de presentar una mayor sensibilidad diagnóstica (90,6%), traen la consideración importante de cautela diagnóstica cuando el paciente presenta anticuerpos anti-DNA, anti-scl70 o anti-RNA, ya que son específicos de otras enfermedades reumatológicas.

Outros datos de la cohorte francesa en relación con el curso clínico de la enfermedad muestran que parte de los pacientes inicialmente con el diagnóstico de DMTC evolucionan con criterios de una enfermedad del tejido conectivo específica (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38013625/). En un seguimiento medio de 8 años, 26% de los pacientes evolucionaron con criterios de una enfermedad del tejido conectivo específica en los primeros 5 años, principalmente LES o esclerosis sistémica.. Estos pacientes fueron llamados progresores. Los síntomas más asociados con la progresión incluyeron aumento de la parótida (para Sjogren) y alteraciones en la capilaroscopia y enfermedad intersticial (para esclerosis sistémica). No se encontró ningún factor predictivo para la progresión a LES.

Después del diagnóstico, algunos especialistas recomiendan la realización de exámenes para identificar presentaciones asociadas a una mayor gravedad de la enfermedad: enfermedad pulmonar intersticial e hipertensión pulmonar. Las pruebas de función pulmonar son importantes para detectar signos de enfermedad intersticial pulmonar, como la reducción de la capacidad vital forzada (CVF) y de la capacidad pulmonar total (CPT), además de la difusión de monóxido de carbono reducida (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37525698/). Otros exámenes incluyen tomografía pulmonar de alta resolución y ecocardiograma, ambos con el objetivo de detectar alteraciones de enfermedad intersticial e hipertensión pulmonar. La capilaroscopia periungueal ayuda a evaluar el riesgo de desarrollo de úlceras digitales y de hipertensión arterial pulmonar (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37525698/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38509242/).

El tratamiento de DMTC es individualizado según la manifestación clínica (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27436003/). La estrategia de inmunosupresión se deriva de los estudios con otras enfermedades inflamatorias del tejido conectivo. Corticoides y otros inmunosupresores son la terapia habitual. Para enfermedad intersticial grave, se sugiere ciclofosfamida.. Cuando está presente, se recomienda el tratamiento sintomático del fenómeno de Raynaud (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27421219/). El tema "Fenómeno de Raynaud - Tratamiento e Inhibidores de la Fosfodiesterasa 5 " revisa el tratamiento de esta condición.

El pronóstico de DMTC varía según las presentaciones de la enfermedad. La tasa de mortalidad varía del 3% al 10% y los resultados de la cohorte francesa identificaron hipertensión pulmonar y enfermedad pulmonar intersticial como las principales causas de muerte. En comparación con los pacientes que evolucionan a otra enfermedad del tejido conectivo, los que permanecen con el diagnóstico de DMTC tienen mejor pronóstico, ya que alcanzan mayores tasas de remisión (52% vs 26%) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38013625/).