Caso Clínico #31

El caso clínico a continuación se presenta por partes. En negrita va la descripción del caso; las partes que no están en negrita son los comentarios. Al final encontrarás la resolución y los puntos de aprendizaje resumidos.

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Quiero más muestra gratuita FAQ

Una mujer de 30 años busca asistencia ambulatoria con queja de crisis epilépticas. El primer episodio ocurrió hace un año. Relata alrededor de un episodio de crisis por semana en el último mes, yendo repetidamente a la sala de emergencias.

La paciente informa que los episodios se inician con sensación de escalofrío en todo el cuerpo y sensación de “angustia” en el estómago que sube hacia la región cervical. El acompañante cuenta que, después de esta sensación, la paciente presenta movimientos orales repetitivos como si estuviera masticando o comiendo un caramelo. También refiere movimientos con la mano izquierda manipulando la ropa. Algunos de estos episodios evolucionaron con caída, postura tónica bilateral de miembros y movimientos clónicos de miembros, con una duración máxima de 5 minutos. Después, hay un período de confusión mental y cefalea con una duración aproximada de 30 minutos.

A paciente presenta pérdida de conciencia transitoria. Los dos principales diagnósticos diferenciales son crisis epilépticas y síncope. Los principales aspectos clínicos de diferenciación están resumidos en tabla 1 . En el caso presentado, hay elementos consistentes con el diagnóstico de una crisis epiléptica, como la presencia de aura (escalofríos en el cuerpo y angustia), automatismos (movimientos masticatorios o como si “estuviera comiendo un caramelo”) y el período de confusión. pós-ictal .

Características clínicas y diagnóstico diferencial entre síncope y crisis epiléptica

Hay elementos en la semiología de las crisis epilépticas que permiten localizar el origen de las crisis de inicio focal. La crisis epiléptica descrita tuvo un período de aura, con síntomas autonómicos (sensación epigástrica ascendente y piloerección), seguida de inicio focal de la crisis, con parada conductual y automatismos manuales y orales, y evolución hacia crisis tónico-clónicas bilaterales. Esta descripción de aura e inicio focal indica la localización en el lóbulo temporal, región más asociada a crisis epilépticas. La distinción entre una crisis de inicio focal o generalizado tiene importancia en la elección de fármacos adecuados para el tratamiento de este tipo de crisis. Veja mais em "Anticonvulsivantes ".

Después de reconocer que la causa de la pérdida transitoria de conciencia es por una crisis epiléptica de inicio focal, el siguiente paso es identificar si la crisis es provocada ou no provocada. Crisis no provocadas llevan a la hipótesis diagnóstica de epilepsia. Para cumplir con los criterios diagnósticos de epilepsia (tabla 2 ), la paciente debe presentar episodios no provocados con un intervalo mínimo de 24 horas.

En este momento, se debe interrogar qué se realizó en las visitas de la paciente a la sala de emergencias. Las múltiples ocurrencias hablan a favor de un cuadro de epilepsia, pero es importante saber que en las ocasiones se descartaron causas de crisis convulsivas provocadas, como trastornos electrolíticos.

La paciente relata que en las visitas a la sala de urgencias se realizaron exámenes de laboratorio, involucrando la búsqueda de disfunciones orgánicas, trastornos electrolíticos y glucemia capilar. Todos los exámenes estaban normales. Ella recibió el alta de la sala de urgencias con la siguiente prescripción:

Fenobarbital 100 mg 12/12 horas.
Carbamazepina 200 mg 12/12 horas.
Valproato de sodio 250 mg 8/8 horas.
Clobazam 10 mg una vez por la noche.

El diagnóstico de epilepsia está establecido. Debe realizarse la investigación etiológica de la epilepsia y ajustar la terapia medicamentosa para evitar la recurrencia de nuevas crisis.

Terapia medicamentosa

La paciente estaba en tratamiento ineficaz, tanto en la elección de los medicamentos como en las dosis. Respecto a la elección de los fármacos, el valproato de sodio no es una buena opción en este escenario, por tener menor eficacia en el control de crisis de inicio focal (como la de la paciente) y estar en una dosis baja. El valproato de sodio es teratogénico. En mujeres en edad reproductiva, se debe informar sobre este riesgo, evaluar previamente el deseo de gestación y orientar sobre métodos anticonceptivos eficaces.

Los demás fármacos en uso (carbamazepina, fenobarbital y clobazam) son adecuados para el control de crisis focales. El fenobarbital está en la dosis correcta (2 a 3 mg/kg/día) (https://sm.far.br/acf), sin embargo, la carbamazepina está en dosis iniciales. La carbamazepina puede ser titulada hasta 1200 a 2000 mg/día (https://portal.novartis.com.br/medicamentos/wp-content/uploads/2023/02/Bula-TEGRETOL-Comprimido-Paciente.pdf). El clobazam es un benzodiazepínico que puede ser utilizado como tratamiento de mantenimiento adyuvante de epilepsias de difícil control en la dosis de hasta 40 mg/día (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3115770/).

Para más detalles sobre anticonvulsivos, vea el tema "Anticonvulsivantes ".

Investigación etiológica

Todo paciente con diagnóstico de epilepsia debe investigar la posibilidad de una enfermedad estructural mediante un examen de imagen y realizar un electroencefalograma (EEG). Las orientaciones sobre la realización de los exámenes y cuándo repetirlos están en tabla 3 .

Exámenes solicitados para la investigación de epilepsia

La probabilidad de encontrar alteraciones estructurales epileptogénicas en la resonancia después de una primera crisis epiléptica es del 23%. La adición de contraste no causa un gran aumento de sensibilidad para lesiones epileptogénicas y puede no ser solicitada en un primer momento (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31135062/). La resonancia magnética es superior a la tomografía en este escenario (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27324840/).

El EEG puede confirmar el diagnóstico de epilepsia, estimar el riesgo de una nueva crisis y ayudar a identificar el tipo de crisis (focal o generalizada) o una posible síndrome epiléptica específica. El EEG tiene baja sensibilidad. Por lo tanto, no se debe excluir la epilepsia después de un EEG normal.

Hay medidas que aumentan la sensibilidad del EEG ambulatorio en la detección de descargas epilépticas interictales:

Obtener el mayor tiempo de registro posible: en un estudio con EEGs prolongados, en los pacientes que tuvieron alteración del examen, el 51% de las anomalías epileptiformes se observaron en hasta 20 minutos, el 71% en 30 minutos y el 93% en 90 minutos (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18997627/).
Registrar período de sueño en el EEG: el registro del sueño en el trazado aumenta la sensibilidad de detección de descargas epileptiformes. Por eso, es importante orientar al paciente a realizar privación de sueño la noche anterior para que se tenga el registro de sueño en el examen (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15961864/).
Repetir el examen: repetir el EEG en hasta 3 a 4 oportunidades también resulta en un aumento de sensibilidad. En un estudio de cohorte, después de una crisis no provocada aislada, la sensibilidad acumulativa del EEG aumentó del 32% después del primer examen al 68% después del tercer EEG (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15961864/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25041095/).
Temporalidad del examen: los EEG realizados en las primeras 24 horas después de una crisis tienen mayor probabilidad de detectar anormalidades (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9759742/)

Mesmo se alterado, os resultados devem ser interpretados em conjunto com outros achados. Cerca de 1% dos adultos sem epilepsia podem ter descargas epileptiformes no EEG (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15961864/).

A pesar de que la epilepsia involucra riesgo poligénico y en relación con la historia familiar, las pruebas genéticas tienen poca importancia en la investigación de la epilepsia iniciada en adultos. Su mejor uso es en el contexto de síndromes epilépticos infantiles, como encefalopatías epilépticas. No debe ser considerado inicialmente para la investigación.

Además de los ajustes medicamentosos, la paciente debe realizar una resonancia magnética de cráneo y un EEG.

Se optó por reiniciar la terapia medicamentosa de la paciente, con dosis elevadas de carbamazepina y clobazam, y solicitar los exámenes.

Após los ajustes, la paciente regresa al consultorio manteniendo la misma frecuencia de eventos convulsivos. La resonancia magnética de cráneo presentó aumento de señal y alteración de la arquitectura del hipocampo a la izquierda (ver figura 1 ). El hallazgo fue caracterizado como una esclerosis del hipocampo izquierdo. El EEG mostró descargas epilépticas frecuentes en la región temporal anterior izquierda.

La epilepsia puede tener diversas etiologías (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28276062/). Los principales grupos son:

Estrutural: caracterizada por anormalidades estructurales visibles en la resonancia magnética que sean compatibles con el tipo de crisis y hallazgos del EEG. Entre las causas estructurales, se encuentran lesiones vasculares (como AVC), infecciosas (como abscesos y secuelas de encefalitis) y genéticas (como malformaciones corticales). La esclerosis del hipocampo, vista en el caso de la paciente, es una causa estructural de epilepsia.
Infecciosa: varias infecciones pueden causar epilepsia, destacando la neurocisticercosis, siendo la principal causa de epilepsia en muchos países en desarrollo (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36441777/).
Genética: gran parte de las epilepsias tiene un riesgo poligénico asociado, pero decenas de genes aislados pueden estar relacionados con las epilepsias. Generalmente, estos genes están relacionados con epilepsias de inicio en la infancia. El principal representante es el gen SCN1A, relacionado con el síndrome de Dravet.
Metabólica: errores innatos del metabolismo son un extenso grupo de alteraciones metabólicas que pueden cursar con epilepsia. Son más prevalentes en niños.
Autoimune: las encefalitis autoinmunes son los principales representantes de este grupo y pueden presentarse con manifestaciones graves, como estado de mal epiléptico. El destaque es para encefalitis anti-NMDA, como representante más común. Veja mais em "Encefalitis ".
Desconocida: muchos permanecen en esta categoría cuando no hay definición de etiología tras la investigación. En un estudio de cohorte unicéntrico con adultos, hasta el 45% de los pacientes permanecían con etiología indeterminada (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32883563/).

La esclerosis de hipocampo vista en el examen de resonancia magnética de la paciente está relacionada con la epilepsia de lóbulo temporal mesial. Es una etiología estructural y la principal causa de la epilepsia farmacorresistente en adultos (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29069555/). La enfermedad es predominantemente unilateral, pero en el 10% de los casos puede haber afectación bilateral.

La epilepsia se define como resistente a fármacos cuando hay un fallo en alcanzar un control de crisis tras la utilización de dos fármacos antiepilépticos adecuados para el tipo de crisis del paciente y en dosis adecuadas (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37676719/). Por lo tanto, el cuadro de la paciente aún no puede considerarse fármaco-resistente hasta que se ajuste y titule el tratamiento con fármacos anticrisis.

Ver el desenlace del caso

El esquema terapéutico fue ajustado y titulado para carbamazepina 1200 mg/d, levetiracetam 4,5 g/d y clobazam 40 mg/d. Las crisis se redujeron solamente parcialmente, ocurriendo una convulsión tónico-clónica bilateral cada dos meses y dos crisis focales disperceptivas por semana.

De este modo, la paciente cumplió criterios para epilepsia farmacorresistente. Se optó por remitirla a un centro de referencia terciario para evaluación de cirugía para epilepsia mesial temporal. La paciente realizó resección quirúrgica del foco epileptogénico, evolucionando con un destete gradual de fármacos anticonvulsivantes en el postoperatorio y ausencia de nuevas crisis.

En una consulta de seguimiento, la paciente pregunta si puede volver a conducir, ahora que ha mostrado mejoría en las crisis, y si puede quedar embarazada.

Cuando un paciente se somete a una cirugía para epilepsia refractaria y queda libre de crisis en el postoperatorio, hasta el 40% permanece libre de crisis después de la retirada total del fármaco anticonvulsivo. Los otros pacientes logran reducir dosis o alcanzar un buen control con monoterapia medicamentosa (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9674830/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10668694).

En relación con las dudas de la paciente, algunas orientaciones deben ser dadas durante el seguimiento ambulatorio de pacientes con epilepsia:

¿Puedo conducir?

La legislación está regida por la Resolución n.º 425/2012 del Consejo Nacional de Tránsito (CONTRAN). Se declara apto para conducir (categorías A y B — automóviles y motocicletas) al paciente con epilepsia libre de crisis desde hace al menos 1 año y en régimen terapéutico estable. Así, los pacientes en proceso de retirada de medicación no deben conducir, deben esperar al menos 6 meses libres de crisis a partir de la retirada completa de los fármacos y no pueden ser portadores de epilepsia mioclónica juvenil (asociada a un mayor riesgo de recurrencia de crisis).

¿Cuándo puedo intentar quedar embarazada?

Mujeres en edad fértil y con deseo reproductivo deben ser alertadas de la teratogenicidad asociada a la mayoría de los fármacos anticrisis, con el objetivo de establecer una estrategia contraceptiva eficiente. En el momento en que hay deseo reproductivo, la paciente debe tener el esquema de fármacos anticrisis modificado, migrando a drogas con menor potencial de teratogenicidad. Los fármacos de primera línea en esta situación son el levetiracetam y la lamotrigina. La oxcarbazepina puede ser utilizada como segunda línea.

Ácido fólico en la dosis de 5 mg al día debe ser suplementado desde el inicio de la planificación. Las pacientes deben ser acompañadas durante la gestación, con atención a la posible titulación de dosis en los diferentes trimestres gestacionales, ya que pueden ocurrir alteraciones en el nivel sérico de algunos fármacos, como la lamotrigina (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38748979/).

¿Voy a tomar medicina para siempre?

Los pacientes que permanecen libres de crisis por al menos 2 años pueden ser considerados para un intento de reducción de dosis o suspensión de los fármacos anticrisis. Los pacientes con EEG normal y sin alteración estructural en la RM tienen más éxito en permanecer libres de crisis. Los pacientes deben ser orientados de que el riesgo de recurrencia de crisis es mayor en el primer año después de la retirada de los fármacos (60 a 90%).

Se debe prestar atención a la velocidad de retirada de algunos fármacos, como las benzodiazepinas y el fenobarbital, que deben ser descontinuados de manera más lenta, con una reducción de como máximo el 25% de la dosis al mes.

Pacientes con alteración estructural, como esclerosis de hipocampo o síndromes epilépticas como la epilepsia mioclónica juvenil, raramente tienen éxito en permanecer libres de crisis sin medicamentos. Solamente el 28% de los pacientes con esclerosis de hipocampo logran permanecer libres de crisis con fármacos anticrisis (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34328218/).

¡No te vayas sin saber!

Algunos puntos de aprendizaje sobre el caso que no puedes olvidar:

Información útil para diferenciar síncope de crisis epiléptica: aura, mordedura lateral de lengua y confusión postictal de 10 a 30 minutos apuntan a crisis epiléptica.
Aura autonómica asociada a automatismos orales/manuales sugiere crisis focal de lóbulo temporal, principalmente causada por esclerosis de lóbulo temporal mesial.
Todo paciente con epilepsia debe realizar una resonancia magnética y un electroencefalograma (EEG) para caracterizar el diagnóstico y buscar la etiología. Obtener el EEG por más tiempo, registrar el período de sueño, repetir el examen y realizarlo lo más cerca posible del evento aumentan la probabilidad de detectar una alteración en el examen.
La epilepsia farmacorresistente se considera cuando hay un fallo en alcanzar un control de crisis tras la utilización de dos fármacos antiepilépticos adecuados para el tipo de crisis del paciente y en dosis adecuadas.
Pacientes con seguimiento ambulatorio de epilepsia deben ser orientados en cuanto a la restricción de conducir, planificación familiar y si será posible retirar los medicamentos anticonvulsivos.