A anemia sideroblástica é um grupo de anemias caracterizado pela presença de sideroblastos em anel na medula óssea. Os sideroblastos em anel são eritroblastos com acúmulo mitocondrial de ferro devido à síntese defeituosa de heme, visível na coloração de Perls (azul da Prússia).
Pode ser congênita ou adquirida. A forma congênita é rara e ocorre por mutações em genes envolvidos na biossíntese do heme. As formas adquiridas ocorrem após exposição a medicamentos ou substâncias, nas quais a anemia é totalmente reversível após a remoção da causa.
As causas mais comuns são etilismo, medicamentos (isoniazida, cloranfenicol, linezolida, pirazinamida e penicilamina), deficiência de cobre, deficiência de piridoxina (vitamina B6), intoxicação por chumbo e hipotermia.
Há um grau variável de sobrecarga sistêmica de ferro, mais proeminente nas anemias sideroblásticas congênitas. A sobrecarga de ferro ocorre pela eritropoiese ineficaz, semelhante ao que ocorre nas talassemias. Hepatoesplenomegalia leve a moderada é frequentemente observada, geralmente com função hepática preservada.
Referências: