A eliptocitose hereditária é uma doença autossômica dominante da membrana eritrocitária causada por mutações, principalmente na α-espectrina (também β-espectrina e proteína 4.1R), que geram fragilidade do citoesqueleto e hemácias elípticas. É mais comum em populações africanas e mediterrâneas, possivelmente por proteção contra malária. A maioria é assintomática, mas pode haver anemia hemolítica, esplenomegalia e icterícia intermitente. O diagnóstico baseia-se no esfregaço (>50% de eliptócitos), testes de membrana (ectacitometria) e confirmação genética.
Referências:
- Niss O, Chonat S, Dagaonkar N, Almansoori MO, Kerr K, Rogers ZR, McGann PT, Quarmyne MO, Risinger M, Zhang K, Kalfa TA. Genotype-phenotype correlations in hereditary elliptocytosis and hereditary pyropoikilocytosis. Blood Cells Mol Dis. 2016.
- Gallagher PG. Hereditary elliptocytosis: spectrin and protein 4.1R. Semin Hematol. 2004.