Farmacogenética

A farmacogenética estuda a influência de variações genéticas na resposta a medicamentos. Essa análise pode prever efetividade, risco de eventos adversos e variações nas etapas de farmacocinética (absorção, metabolismo e transporte). Conhecer o genótipo do paciente pode guiar a escolha de drogas e doses, com redução dos riscos e aumento da eficácia terapêutica. 

Alguns exemplos conhecidos de variantes genéticas e resposta a medicamentos estão descritos na tabela abaixo. 

Apesar do potencial benefício do estudo genotípico antes do uso de um medicamento, existem barreiras para pesquisa rotineira farmacogenética na prática clínica. Dentre elas, destacam-se a dúvida sobre custo-efetividade e a limitação de acesso aos testes genéticos. A preocupação ética com o uso das informações obtidas pelos testes genéticos também pode limitar sua implementação. 

As indicações para testes farmacogenéticos ainda são escassas. Algumas organizações agregam as informações sobre condutas frente às principais variantes genéticas conhecidas. O Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium disponibiliza recomendações sobre manejo em situações de variantes de risco. 

Imagem Glossário - Farmacogenética

Referências:

  1. Tayeh MK, Gaedigk A, Goetz MP, Klein TE, Lyon E, McMillin GA, Rentas S, Shinawi M, Pratt VM, Scott SA, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Electronic address: documents@acmg.net. Clinical pharmacogenomic testing and reporting: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022.

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