A hipofosfatasia é uma doença do metabolismo ósseo, causada pela redução ou ausência de atividade da fosfatase alcalina não específica. A apresentação é heterogênea. As formas mais graves são as neonatais e podem ser fatais. Manifestações mais leves podem acontecer na idade adulta, com dor osteomuscular, artropatia e fraturas.
Referências: