A penetrância genética refere-se à probabilidade de um indivíduo que possui uma variante genética específica expressar o fenótipo ou doença associados. É uma medida de quão frequentemente um genótipo particular resulta no fenótipo esperado dentro de uma população. A penetrância pode ser completa, quando todos os indivíduos com o genótipo expressam o fenótipo, ou incompleta, quando apenas uma parte dos indivíduos com o genótipo expressa o fenótipo.
A penetrância incompleta é comum em muitos distúrbios genéticos e pode ser influenciada por diversos fatores, incluindo influências ambientais, a presença de genes modificadores e fatores epigenéticos.
A estimativa da penetrância é crucial para compreender o risco de doenças e é frequentemente calculada utilizando dados populacionais ou históricos familiares, como demonstrado em estudos sobre condições como a doença de Parkinson e a hipertensão arterial pulmonar.
No geral, compreender a penetrância genética é essencial para o aconselhamento genético, a avaliação de riscos e o desenvolvimento de estratégias terapêuticas na medicina genética.
Referências: