As síndromes poliglandulares autoimunes (SPA) são definidas pela coexistência de pelo menos duas endocrinopatias mediadas por autoimunidade. Elas são classificadas em quatro tipos, cada um com características clínicas e genéticas distintas.
A SPA tipo 1, também denominada SPA juvenil, é uma condição rara, autossômica recessiva, geralmente manifestada na infância, causada por mutações no gene regulador autoimune (AIRE). Essa síndrome é caracterizada pela presença de pelo menos duas das três seguintes manifestações: hipoparatireoidismo, candidíase mucocutânea crônica e doença de Addison autoimune. Por isso, ela também é conhecida como poliendocrinopatia autoimune candidíase-distrofia ectodérmica (APECED).
Enquanto a SPA juvenil possui uma herança monogênica, a SPA adulta apresenta um caráter poligênico. Com base nas diferentes combinações de endocrinopatias autoimunes, a forma adulta da síndrome é subdividida nos tipos 2 a 4.
Já a SPA tipo 2 é a forma mais comum e geralmente ocorre na idade adulta. É caracterizada pela presença de doença de Addison associada a diabetes mellitus tipo 1 e/ou doença autoimune da tireoide. A insuficiência adrenal é uma manifestação essencial e está presente em todos os casos. Esta síndrome tem uma base genética complexa e está associada a alelos específicos do complexo principal de histocompatibilidade (HLA) e outros genes relacionados à regulação imunológica.
Na SPA tipo 3 é caracterizada pela presença de doenças autoimunes da tireoide em combinação com outras doenças autoimunes, excluindo a doença de Addison e o hipoparatireoidismo. Esta síndrome é subdividida em subtipos, dependendo das combinações específicas de doenças autoimunes presentes, veja na tabela 01. As manifestações mais comuns incluem doenças autoimunes da tireoide, como a tireoidite de Hashimoto ou a doença de Graves, associadas a outras condições autoimunes, como diabetes tipo 1, gastrite autoimune, vitiligo, alopecia areata, entre outras.
Por fim, a SPA tipo 4 é uma categoria menos definida, que inclui combinações de duas ou mais doenças autoimunes que não se enquadram nos tipos 1, 2 ou 3.
A classificação e o diagnóstico das SPA são importantes para o manejo clínico e o aconselhamento genético, e frequentemente requerem testes genéticos e sorológicos para a identificação de autoanticorpos específicos.
Referências: