Condições hereditárias causadas por variantes patogênicas em genes que regulam o ciclo celular, reparo do DNA, apoptose ou outras funções relacionadas à supressão tumoral. Indivíduos portadores dessas síndromes apresentam risco aumentado de desenvolver diversos tipos de câncer, geralmente em idade precoce. Exemplos clássicos incluem síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Lynch, polipose adenomatosa familiar, neurofibromatose tipo 1, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (mutações em BRCA1/2), entre outras. O reconhecimento clínico dessas síndromes é fundamental para o manejo, pois permite a implementação de protocolos de vigilância, estratégias de prevenção e aconselhamento genético para familiares de risco.
Referências: